Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 47,5 kb
Valk
848 aminohapet
Tuntud ka kui
bHLHe76
MANE Select transkript
ENST00000242057.9NM_001621.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AHR on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AHR. AHR ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 16 822 400 kuni 17 822 399.Kromosoom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, pöördne ahelAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, pöördne ahelAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, otsene ahelAHR: 17 299 295–17 467 234, otsene ahelSNX13: 17 790 747–17 940 712, pöördne ahelSNX13AHR skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 17 298 652–17 299 329, 678 alustEkson 2: 17 309 936–17 310 123, 188 alustEkson 3: 17 322 501–17 322 607, 107 alustEkson 4: 17 327 759–17 327 848, 90 alustEkson 5: 17 329 952–17 330 075, 124 alustEkson 6: 17 330 756–17 330 886, 131 alustEkson 7: 17 333 912–17 334 114, 203 alustEkson 8: 17 334 887–17 334 996, 110 alustEkson 9: 17 335 645–17 335 786, 142 alustEkson 10: 17 338 986–17 340 228, 1243 alustEkson 11: 17 342 921–17 346 147, 3227 alust12345678910115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 47,5 kb; neist 2547 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AHR

    1

    koht geenis AHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AHR 47,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHR geen: aryl hydrocarbon receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR geen: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ahr

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test