Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 1,9 kb
Valk
351 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TSPAN23, ROM
MANE Select transkript
ENST00000278833.4NM_000327.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • PRPH2-ga seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta haigus, mida põhjustavad muutused geenis PRPH2 ja mis võib põhjustada mustridüstroofiat, täiskasvanute vitelliformset düstroofiat või laiemat võrkkesta degeneratsiooni, isegi ühe perekonna piires.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmauuringud aitavad tüsistusi avastada ja toetavad ravi planeerimist.

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ROM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ROM1. ROM1 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 11, vahemikus 62 114 187 kuni 63 114 186.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, otsene ahelINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, otsene ahelSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, pöördne ahel: 62 559 603–62 591 531, pöördne ahelTUT1: 62 575 045–62 591 637, pöördne ahelMTA2: 62 593 214–62 601 927, pöördne ahelMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, pöördne ahelEML3ROM1: 62 613 257–62 615 116, otsene ahelROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, pöördne ahelB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, pöördne ahelINTS5: 62 646 848–62 653 316, pöördne ahelINTS5: 62 649 694–62 665 178, pöördne ahelC11orf98: 62 662 815–62 665 251, pöördne ahelLBHD1: 62 662 817–62 672 284, pöördne ahelCSKMT: 62 665 309–62 668 496, otsene ahelUQCC3: 62 670 273–62 674 001, otsene ahelUBXN1: 62 676 498–62 679 332, pöördne ahelLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, pöördne ahelBSCL2: 62 689 289–62 709 861, pöördne ahelBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, pöördne ahelGNG3: 62 706 400–62 712 083, otsene ahelGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, pöördne ahelHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, pöördne ahelTTC9C: 62 727 687–62 740 293, otsene ahelZBTB3: 62 737 172–62 758 835, pöördne ahelPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, otsene ahelPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, otsene ahelTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, pöördne ahelTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, otsene ahelNXF1: 62 792 123–62 806 302, pöördne ahelSTX5: 62 806 860–62 832 076, pöördne ahelSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, pöördne ahelTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, pöördne ahelWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, pöördne ahelSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, otsene ahelSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, pöördne ahelCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, pöördne ahelSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, pöördne ahelSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24ROM1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 62 613 257–62 613 871, 615 alustEkson 2: 62 614 258–62 614 504, 247 alustEkson 3: 62 614 621–62 615 116, 496 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 1,9 kb; neist 1056 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ROM1

4

kohad geenis ROM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ROM1 1,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ROM1 geen: retinal outer segment membrane protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. ROM1 geen: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rom1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test