Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAG

S-antigen visual arrestin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
405 aminohapet
Tuntud ka kui
ARRESTIN, RP47
MANE Select transkript
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SAG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SAG. SAG ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 2, vahemikus 232 827 436 kuni 233 827 435.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, otsene ahelGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, otsene ahelSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, pöördne ahelNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, otsene ahelNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, otsene ahelINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, otsene ahelATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, otsene ahelSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, otsene ahelDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, pöördne ahelUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, otsene ahelUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, otsene ahelUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, otsene ahelUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, otsene ahelUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, otsene ahelUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, otsene ahelUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, otsene ahelUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, otsene ahelUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, otsene ahelMROH2A: 233 775 679–233 833 423, otsene ahelSAG skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 233 307 816–233 308 022, 207 alustEkson 2: 233 309 162–233 309 264, 103 alustEkson 3: 233 316 075–233 316 135, 61 alustEkson 4: 233 318 751–233 318 795, 45 alustEkson 5: 233 320 630–233 320 823, 194 alustEkson 6: 233 322 946–233 323 005, 60 alustEkson 7: 233 327 121–233 327 197, 77 alustEkson 8: 233 328 478–233 328 613, 136 alustEkson 9: 233 329 493–233 329 577, 85 alustEkson 10: 233 331 640–233 331 712, 73 alustEkson 11: 233 334 962–233 335 099, 138 alustEkson 12: 233 338 676–233 338 753, 78 alustEkson 13: 233 340 455–233 340 478, 24 alustEkson 14: 233 342 271–233 342 326, 56 alustEkson 15: 233 346 403–233 346 412, 10 alustEkson 16: 233 346 807–233 347 055, 249 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 1218 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SAG

18

kohad geenis SAG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SAG 39,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SAG geen: S-antigen visual arrestin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG geen: S-antigen visual arrestin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sag

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test