Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NRL

neural retina leucine zipper

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2-q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 36,3 kb
Valk
237 aminohapet
Tuntud ka kui
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select transkript
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NRL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub NRL. NRL ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 14, vahemikus 23 596 806 kuni 24 596 805.Kromosoom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, otsene ahelDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, otsene ahelDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, otsene ahelDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, otsene ahelCPNE6: 24 070 837–24 078 100, otsene ahelCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, pöördne ahelNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, otsene ahelPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, otsene ahelDCAF11: 24 120 956–24 131 829, otsene ahelFITM1: 24 130 659–24 132 849, otsene ahelPSME1: 24 136 142–24 138 967, otsene ahelEMC9: 24 138 958–24 142 023, pöördne ahelPSME2: 24 143 360–24 147 570, pöördne ahelRNF31: 24 146 683–24 160 660, otsene ahel: 24 147 548–24 166 452, otsene ahelIRF9: 24 161 101–24 168 043, otsene ahelREC8: 24 171 853–24 180 923, otsene ahelREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, pöördne ahel: 24 180 395–24 190 416, pöördne ahelTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, pöördne ahel: 24 189 157–24 213 473, pöördne ahelTSSK4: 24 205 696–24 208 362, otsene ahelCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, pöördne ahelMDP1: 24 213 939–24 216 070, pöördne ahelNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, pöördne ahelNEDD8: 24 216 802–24 232 539, pöördne ahelNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, otsene ahelTINF2: 24 234 009–24 242 666, pöördne ahelTGM1: 24 249 114–24 264 432, pöördne ahelTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, pöördne ahelDHRS1: 24 290 594–24 300 136, pöördne ahelDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, otsene ahelNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, pöördne ahelCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, otsene ahelLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, otsene ahelADCY4: 24 318 091–24 335 208, pöördne ahelRIPK3: 24 336 025–24 340 022, pöördne ahelNFATC4: 24 365 673–24 379 613, otsene ahelNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, otsene ahelNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, otsene ahelKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, pöördne ahelCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, pöördne ahelSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, pöördne ahelCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, pöördne ahelCTSGNRL skeem: 3 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 078 662–24 081 568, 2907 alustEkson 2: 24 082 468–24 082 875, 408 alustEkson 1: 24 114 722–24 114 949, 228 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 36,3 kb; neist 714 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NRL

15

kohad geenis NRL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NRL 36,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NRL seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NRL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 36 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NRL geen: neural retina leucine zipper. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL geen: neural retina leucine zipper [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nrl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test