Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Göz Hastalıkları
Retina'nın ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, ciddi görme bozukluğu ve nihayetinde körlüğe yol açan, sıklıkla karakteristik pigment birikintileri eşlik eden kalıtsal göz hastalıkları grubu.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinX'e bağlı RP2 geninde görülen varyantların neden olduğu bir retinopati.
Analiz edilen genler
Diğer adları
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
IDH3B geninde bi-alleli varyantların neden olduğu kalıtsal bir retinopati.
Analiz edilen genler
REEP6 geninde görülen varyantların neden olduğu herhangi bir retinopati.
Analiz edilen genler
Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.
Analiz edilen genler
Diğer adları
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
RHO geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir ve dominant retinitis pigmentosa'nın en sık nedenidir.
Analiz edilen genler
X'e bağlı resesif
RPGR geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir ve X'e bağlı retinitis pigmentosa'nın en sık nedenidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Otozomal dominant
PRPF31 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
EYS geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
RP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
RP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
PRPF8 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
SNRNP200 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Otozomal dominant
IMPDH1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
TOPORS geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
CNGB1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
CNGA1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
PDE6A geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
PDE6G geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
MAK geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir; Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde yaygın görülen bir kurucu varyant da buna dahildir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
CERKL geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
MERTK geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
PCARE geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
KIZ geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
IMPG2 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
RLBP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.
Diğer adları
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Otozomal resesif
FLVCR1'in her iki kopyasındaki değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir; bazen posterior kolon ataksisi eşlik eder.
Analiz edilen genler
Diğer adları
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
