Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 45,2 kb
Valk
854 aminohapet
Tuntud ka kui
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Varasemad tähised
PDEB
MANE Select transkript
ENST00000496514.6NM_000283.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PDE6B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PDE6B. PDE6B ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 4, vahemikus 148 178 kuni 1 148 177.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, otsene ahelZNF718ZNF732: 270 675–305 483, pöördne ahelZNF732ZNF141: 337 762–384 868, otsene ahelZNF141ZNF721: 391 179–499 159, pöördne ahelZNF721PIGG: 499 195–541 173, otsene ahelPIGGTMEM271: 573 880–576 295, pöördne ahelTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, otsene ahelPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, pöördne ahelATP5MEMYL5: 673 519–682 033, otsene ahelMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, pöördne ahelSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, pöördne ahelRNF212PDE6B skeem: 22 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 625 573–626 094, 522 alustEkson 2: 634 677–634 829, 153 alustEkson 3: 635 880–635 969, 90 alustEkson 4: 653 852–653 992, 141 alustEkson 5: 654 080–654 154, 75 alustEkson 6: 654 824–654 888, 65 alustEkson 7: 655 940–656 006, 67 alustEkson 8: 656 245–656 292, 48 alustEkson 9: 656 874–657 023, 150 alustEkson 10: 657 351–657 494, 144 alustEkson 11: 658 952–659 017, 66 alustEkson 12: 660 467–660 613, 147 alustEkson 13: 662 134–662 241, 108 alustEkson 14: 662 509–662 618, 110 alustEkson 15: 663 100–663 187, 88 alustEkson 16: 663 770–663 870, 101 alustEkson 17: 664 114–664 221, 108 alustEkson 18: 664 881–664 944, 64 alustEkson 19: 665 255–665 329, 75 alustEkson 20: 666 531–666 614, 84 alustEkson 21: 667 856–668 006, 151 alustEkson 22: 670 046–670 782, 737 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 45,2 kb; neist 2565 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE6B

84

kohad geenis PDE6B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE6B 45,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6B geen: phosphodiesterase 6B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B geen: phosphodiesterase 6B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde6b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test