Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,7 kb
Valk
317 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CRALBP
MANE Select transkript
ENST00000268125.10NM_000326.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Fundus albipunctatusAutosoomne retsessiivne

      Statsionaarse öise pimeduse vorm, mida tavaliselt põhjustavad muutused mõlemas RDH5 koopias, ning millega kaasneb võrkkestas palju väikseid valgeid täppe ja aeglane kohanemine pimedusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab vältida ekslikku diagnoosi progresseeruva võrkkesta düstroofia kohta.

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • PRPH2-ga seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta haigus, mida põhjustavad muutused geenis PRPH2 ja mis võib põhjustada mustridüstroofiat, täiskasvanute vitelliformset düstroofiat või laiemat võrkkesta degeneratsiooni, isegi ühe perekonna piires.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmauuringud aitavad tüsistusi avastada ja toetavad ravi planeerimist.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RLBP1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RLBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RLBP1. RLBP1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 15, vahemikus 88 715 724 kuni 89 715 723.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, otsene ahelACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, pöördne ahelHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, pöördne ahelMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, otsene ahelABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, pöördne ahelRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, otsene ahelFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93RLBP1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 89 209 869–89 210 443, 575 alustEkson 8: 89 210 699–89 210 809, 111 alustEkson 7: 89 211 743–89 211 901, 159 alustEkson 6: 89 215 060–89 215 238, 179 alustEkson 5: 89 217 120–89 217 324, 205 alustEkson 4: 89 218 565–89 218 693, 129 alustEkson 3: 89 218 964–89 219 075, 112 alustEkson 2: 89 219 737–89 219 859, 123 alustEkson 1: 89 221 535–89 221 579, 45 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 11,7 kb; neist 954 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RLBP1

24

kohad geenis RLBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RLBP1 11,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RLBP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RLBP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 48 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RLBP1 geen: retinaldehyde binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1 geen: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rlbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test