Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q13
Koordinaadid
Kromosoom 2: 111 898 607–112 029 561 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 131 kb
Valk
999 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
MANE Select transkript
ENST00000295408.9NM_006343.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • MERTK-seotud retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud MERTK geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MERTK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MERTK. MERTK ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 111 464 084 kuni 112 464 083.Kromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111 611 639–111 884 690, pöördne ahelANAPC1MERTK: 111 898 607–112 029 561, otsene ahelMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, otsene ahelTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, otsene ahelFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, pöördne ahelZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, otsene ahelZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, pöördne ahelRGPD8MERTK skeem: 19 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 111 898 607–111 898 796, 190 alustEkson 2: 111 929 120–111 929 540, 421 alustEkson 3: 111 944 960–111 945 060, 101 alustEkson 4: 111 947 394–111 947 567, 174 alustEkson 5: 111 965 191–111 965 277, 87 alustEkson 6: 111 968 137–111 968 252, 116 alustEkson 7: 111 975 289–111 975 472, 184 alustEkson 8: 111 982 842–111 982 993, 152 alustEkson 9: 111 994 251–111 994 404, 154 alustEkson 10: 111 997 323–111 997 476, 154 alustEkson 11: 112 001 201–112 001 286, 86 alustEkson 12: 112 003 092–112 003 187, 96 alustEkson 13: 112 003 904–112 003 984, 81 alustEkson 14: 112 008 383–112 008 475, 93 alustEkson 15: 112 009 948–112 010 066, 119 alustEkson 16: 112 019 413–112 019 522, 110 alustEkson 17: 112 021 422–112 021 581, 160 alustEkson 18: 112 022 258–112 022 394, 137 alustEkson 19: 112 028 351–112 029 561, 1211 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 131 kb; neist 3000 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MERTK

62

kohad geenis MERTK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MERTK 131 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MERTK geen: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. MERTK geen: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mertk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test