Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.21-p11.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 62,4 kb
Valk
635 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ32731, HGNAT
Varasemad tähised
TMEM76
MANE Select transkript
ENST00000379644.9NM_152419.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroom)

    • Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroomi tüübid A, B, C ja D)Autosoomne retsessiivne

      Heparaansulfaadi lagundamiseks vajalike nelja ensüümi (tüübis A SGSH, tüübis B NAGLU, tüübis C HGSNAT, tüübis D GNS) puudulikkus põhjustab lapseeas kõneviivitust, hüperaktiivsust, unehäireid ja progresseeruvat oskuste kadu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haigust modifitseerivat heaks kiidetud ravi ei ole veel olemas; geneetiline diagnoos suunab toetavat ravi, perekonna testimist ja kõlblikkust kliinilistesse uuringutesse.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HGSNAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub HGSNAT. HGSNAT ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 8, vahemikus 42 671 660 kuni 43 671 659.Kromosoom 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, otsene ahelCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, pöördne ahelCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, pöördne ahelTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, pöördne ahelRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, otsene ahelHOOK3: 43 018 424–43 077 334, otsene ahelFNTA: 43 034 194–43 085 793, otsene ahelFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, otsene ahelPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, otsene ahelHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, otsene ahelPOTEAHGSNAT skeem: 18 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 140 464–43 140 614, 151 alustEkson 2: 43 146 948–43 147 063, 116 alustEkson 3: 43 158 575–43 158 711, 137 alustEkson 4: 43 158 923–43 159 044, 122 alustEkson 5: 43 161 438–43 161 507, 70 alustEkson 6: 43 169 173–43 169 242, 70 alustEkson 7: 43 170 585–43 170 694, 110 alustEkson 8: 43 172 310–43 172 386, 77 alustEkson 9: 43 173 713–43 173 743, 31 alustEkson 10: 43 178 074–43 178 234, 161 alustEkson 11: 43 182 145–43 182 260, 116 alustEkson 12: 43 191 474–43 191 595, 122 alustEkson 13: 43 192 304–43 192 430, 127 alustEkson 14: 43 193 757–43 193 843, 87 alustEkson 15: 43 196 948–43 197 025, 78 alustEkson 16: 43 197 672–43 197 742, 71 alustEkson 17: 43 197 840–43 197 952, 113 alustEkson 18: 43 199 388–43 202 855, 3468 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 62,4 kb; neist 1908 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HGSNAT

196

kohad geenis HGSNAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HGSNAT 62,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HGSNAT geen: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. HGSNAT geen: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hgsnat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test