Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFT172

intraflagellar transport 172

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 45,4 kb
Valk
1749 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select transkript
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT172 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub IFT172. IFT172 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 967 060 kuni 27 967 059.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, otsene ahelKHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, pöördne ahelMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, otsene ahelZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, pöördne ahelCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, otsene ahelGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, pöördne ahelSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, otsene ahelSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, otsene ahelMRPL33: 27 771 739–27 988 087, otsene ahelRBKS: 27 780 857–27 890 681, pöördne ahelRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, otsene ahelBABAM2IFT172 skeem: 48 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 27 444 377–27 444 521, 145 alustEkson 47: 27 445 014–27 445 105, 92 alustEkson 46: 27 445 296–27 445 449, 154 alustEkson 45: 27 445 745–27 445 843, 99 alustEkson 44: 27 445 929–27 445 988, 60 alustEkson 43: 27 446 260–27 446 355, 96 alustEkson 42: 27 447 515–27 447 634, 120 alustEkson 41: 27 447 812–27 447 922, 111 alustEkson 40: 27 448 915–27 449 031, 117 alustEkson 39: 27 449 294–27 449 380, 87 alustEkson 38: 27 449 499–27 449 562, 64 alustEkson 37: 27 449 691–27 449 800, 110 alustEkson 36: 27 449 998–27 450 096, 99 alustEkson 35: 27 453 384–27 453 513, 130 alustEkson 34: 27 453 630–27 453 739, 110 alustEkson 33: 27 453 982–27 454 162, 181 alustEkson 32: 27 454 354–27 454 418, 65 alustEkson 31: 27 454 567–27 454 660, 94 alustEkson 30: 27 456 511–27 456 653, 143 alustEkson 29: 27 457 639–27 457 755, 117 alustEkson 28: 27 457 841–27 457 976, 136 alustEkson 27: 27 458 126–27 458 223, 98 alustEkson 26: 27 458 779–27 458 868, 90 alustEkson 25: 27 459 378–27 459 522, 145 alustEkson 24: 27 459 709–27 459 829, 121 alustEkson 23: 27 461 015–27 461 093, 79 alustEkson 22: 27 461 269–27 461 517, 249 alustEkson 21: 27 461 759–27 461 836, 78 alustEkson 20: 27 462 701–27 462 793, 93 alustEkson 19: 27 463 097–27 463 181, 85 alustEkson 18: 27 465 411–27 465 518, 108 alustEkson 17: 27 465 746–27 465 882, 137 alustEkson 16: 27 470 928–27 471 095, 168 alustEkson 15: 27 472 250–27 472 362, 113 alustEkson 14: 27 476 641–27 476 726, 86 alustEkson 13: 27 477 217–27 477 320, 104 alustEkson 12: 27 477 559–27 477 612, 54 alustEkson 11: 27 477 995–27 478 156, 162 alustEkson 10: 27 479 509–27 479 604, 96 alustEkson 9: 27 480 026–27 480 149, 124 alustEkson 8: 27 481 046–27 481 260, 215 alustEkson 7: 27 483 289–27 483 376, 88 alustEkson 6: 27 483 580–27 483 659, 80 alustEkson 5: 27 483 872–27 483 937, 66 alustEkson 4: 27 484 227–27 484 266, 40 alustEkson 3: 27 485 018–27 485 130, 113 alustEkson 2: 27 485 360–27 485 503, 144 alustEkson 1: 27 489 615–27 489 743, 129 alust484540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 45,4 kb; neist 5250 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT172

135

kohad geenis IFT172, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT172 45,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT172 geen: intraflagellar transport 172. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172 geen: intraflagellar transport 172 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift172

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test