Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 24,3 kb
Valk
207 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Varasemad tähised
C8orf37
MANE Select transkript
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CFAP418 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CFAP418. CFAP418 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 94 757 057 kuni 95 757 056.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, otsene ahelDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, otsene ahelINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, pöördne ahelCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, otsene ahelNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, pöördne ahelTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, otsene ahelPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, pöördne ahelCFAP418CFAP418 skeem: 6 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 95 244 913–95 247 770, 2858 alustEkson 5: 95 252 188–95 252 283, 96 alustEkson 4: 95 259 840–95 259 905, 66 alustEkson 3: 95 260 468–95 260 532, 65 alustEkson 2: 95 263 687–95 263 774, 88 alustEkson 1: 95 269 035–95 269 201, 167 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 24,3 kb; neist 624 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP418

10

kohad geenis CFAP418, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP418 24,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP418 geen: cilia and flagella associated protein 418. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418 geen: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap418

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test