Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 123,5 kb
Valk
1361 aminohapet
Tuntud ka kui
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
MANE Select transkript
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARHGEF18 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ARHGEF18. ARHGEF18 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 6 910 708 kuni 7 910 707.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6 887 530–6 940 459, otsene ahelADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, pöördne ahelMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, otsene ahelMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, pöördne ahelMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, otsene ahelMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, pöördne ahelMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, otsene ahelZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, pöördne ahelINSRARHGEF18: 7 348 937–7 472 478, otsene ahelARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, pöördne ahelPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, otsene ahelSAXO5: 7 507 052–7 519 622, otsene ahelZNF358: 7 515 292–7 521 027, otsene ahelZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, otsene ahel: 7 533 595–7 540 059, otsene ahelPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, otsene ahelCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, otsene ahelCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, pöördne ahelXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, otsene ahelPET100: 7 629 796–7 647 477, otsene ahelPCP2: 7 631 611–7 635 831, pöördne ahelPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, otsene ahelRETN: 7 669 044–7 670 456, otsene ahelMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, otsene ahel: 7 678 501–7 682 854, otsene ahelTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, otsene ahelFCER2: 7 688 758–7 702 146, pöördne ahelFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, pöördne ahelCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, pöördne ahelCD209: 7 739 993–7 747 623, pöördne ahelCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, otsene ahelCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, otsene ahelEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, pöördne ahelPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, otsene ahelLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, otsene ahelMAP2K7ARHGEF18 skeem: 29 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 348 937–7 349 241, 305 alustEkson 2: 7 362 781–7 362 905, 125 alustEkson 3: 7 372 812–7 373 071, 260 alustEkson 4: 7 375 720–7 375 870, 151 alustEkson 5: 7 376 643–7 376 757, 115 alustEkson 6: 7 378 394–7 378 451, 58 alustEkson 7: 7 379 122–7 379 166, 45 alustEkson 8: 7 380 917–7 380 994, 78 alustEkson 9: 7 382 792–7 382 894, 103 alustEkson 10: 7 383 062–7 383 203, 142 alustEkson 11: 7 440 344–7 440 482, 139 alustEkson 12: 7 441 653–7 441 765, 113 alustEkson 13: 7 441 912–7 442 052, 141 alustEkson 14: 7 444 204–7 444 454, 251 alustEkson 15: 7 447 043–7 447 168, 126 alustEkson 16: 7 451 149–7 451 266, 118 alustEkson 17: 7 453 467–7 453 715, 249 alustEkson 18: 7 456 327–7 456 403, 77 alustEkson 19: 7 458 512–7 458 690, 179 alustEkson 20: 7 459 903–7 459 994, 92 alustEkson 21: 7 462 152–7 462 334, 183 alustEkson 22: 7 463 818–7 463 955, 138 alustEkson 23: 7 464 560–7 464 690, 131 alustEkson 24: 7 466 918–7 466 974, 57 alustEkson 25: 7 467 071–7 467 118, 48 alustEkson 26: 7 467 214–7 467 684, 471 alustEkson 27: 7 468 825–7 469 131, 307 alustEkson 28: 7 469 904–7 470 029, 126 alustEkson 29: 7 470 126–7 472 478, 2353 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 123,5 kb; neist 4086 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ARHGEF18

    5

    ARHGEF18 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ARHGEF18 geeni 123,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ARHGEF18 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARHGEF18 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARHGEF18 geen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. ARHGEF18 geen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arhgef18

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test