Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select transkript
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRPF4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PRPF4. PRPF4 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 9, vahemikus 112 784 282 kuni 113 784 281.Kromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112 750 724–112 881 671, otsene ahelSNX30SLC46A2: 112 878 920–112 890 919, pöördne ahelSLC46A2ZNF883: 112 988 129–113 012 242, pöördne ahelZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, pöördne ahelZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, otsene ahelSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, pöördne ahelFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, otsene ahelSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, pöördne ahelCDC26PRPF4: 113 275 658–113 292 905, otsene ahelPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, pöördne ahelRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, pöördne ahelWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, otsene ahelBSPRYHDHD3: 113 373 215–113 377 473, pöördne ahelHDHD3ALAD: 113 386 304–113 401 356, pöördne ahelALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, pöördne ahelPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, otsene ahelRGS3: 113 444 731–113 597 743, otsene ahelRGS3PRPF4 skeem: 14 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 113 275 658–113 275 770, 113 alustEkson 2: 113 276 548–113 276 725, 178 alustEkson 3: 113 278 945–113 279 131, 187 alustEkson 4: 113 282 646–113 282 733, 88 alustEkson 5: 113 283 132–113 283 211, 80 alustEkson 6: 113 283 389–113 283 482, 94 alustEkson 7: 113 284 295–113 284 389, 95 alustEkson 8: 113 286 232–113 286 290, 59 alustEkson 9: 113 286 705–113 286 828, 124 alustEkson 10: 113 288 175–113 288 264, 90 alustEkson 11: 113 290 466–113 290 588, 123 alustEkson 12: 113 290 700–113 290 807, 108 alustEkson 13: 113 290 898–113 291 016, 119 alustEkson 14: 113 291 467–113 292 905, 1439 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PRPF4

    1

    koht geenis PRPF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPF4 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF4 geen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4 geen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prpf4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test