Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDHR1

cadherin related family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 24,2 kb
Valk
859 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1775, CORD15, RP65
Varasemad tähised
PCDH21
MANE Select transkript
ENST00000623527.4NM_033100.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CDHR1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CDHR1. CDHR1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 83 706 616 kuni 84 706 615.Kromosoom 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, otsene ahelGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, otsene ahelGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, otsene ahelCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, pöördne ahelLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, pöördne ahelLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, otsene ahelRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, otsene ahelCCSER2CDHR1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 84 194 537–84 194 815, 279 alustEkson 2: 84 195 494–84 195 589, 96 alustEkson 3: 84 196 505–84 196 650, 146 alustEkson 4: 84 197 786–84 197 836, 51 alustEkson 5: 84 199 032–84 199 121, 90 alustEkson 6: 84 200 601–84 200 687, 87 alustEkson 7: 84 201 807–84 201 920, 114 alustEkson 8: 84 202 980–84 203 123, 144 alustEkson 9: 84 204 527–84 204 605, 79 alustEkson 10: 84 205 827–84 205 927, 101 alustEkson 11: 84 208 174–84 208 377, 204 alustEkson 12: 84 208 729–84 208 881, 153 alustEkson 13: 84 211 001–84 211 165, 165 alustEkson 14: 84 211 648–84 211 715, 68 alustEkson 15: 84 212 179–84 212 407, 229 alustEkson 16: 84 213 091–84 213 348, 258 alustEkson 17: 84 214 082–84 218 694, 4613 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 24,2 kb; neist 2580 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CDHR1

    25

    kohad geenis CDHR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDHR1 24,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDHR1 geen: cadherin related family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. CDHR1 geen: cadherin related family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdhr1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test