Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBP3

retinol binding protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 10: 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 9,5 kb
Valk
1247 aminohapet
Tuntud ka kui
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE Select transkript
ENST00000584701.2NM_002900.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RBP3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub RBP3. RBP3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 46 853 122 kuni 47 853 121.Kromosoom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, otsene ahelPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, otsene ahelGDF10GDF2: 47 322 451–47 327 592, otsene ahelGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, otsene ahelRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, pöördne ahelZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, pöördne ahelANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, pöördne ahelFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, pöördne ahelAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, pöördne ahelSYT15BRBP3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 348 363–47 351 538, 3176 alustEkson 2: 47 353 325–47 353 515, 191 alustEkson 3: 47 355 376–47 355 518, 143 alustEkson 4: 47 357 102–47 357 881, 780 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 9,5 kb; neist 3744 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RBP3

    13

    kohad geenis RBP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBP3 9,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RBP3 geen: retinol binding protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3 geen: retinol binding protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbp3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test