Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Oftalmologisk
En gruppe arvelige øjensygdomme karakteriseret ved progressiv degeneration af nethinden, som fører til svært nedsat syn og i sidste ende blindhed, ofte med karakteristiske pigmentaflejringer.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumEn retinopati forårsaget af varianter i det X-bundne gen RP2.
Analyserede gener
Også kendt som
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
En arvelig retinopati forårsaget af bi-allelske varianter i genet IDH3B.
Analyserede gener
Enhver retinopati forårsaget af varianter i genet REEP6.
Analyserede gener
En gruppe arvelige retinale dystrofier med progressivt tab af stave og derefter tappe i fotoreceptorerne, som giver nattblindhed og gradvist tab af perifert syn.
Analyserede gener
Også kendt som
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RHO-genet, den hyppigste årsag til dominant retinitis pigmentosa.
Analyserede gener
X-bundet recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RPGR-genet, den hyppigste årsag til X-bundet retinitis pigmentosa.
Analyserede gener
Også kendt som
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PRPF31-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i EYS-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RP1-genet.
Analyserede gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RP1-genet.
Analyserede gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PRPF8-genet.
Analyserede gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i SNRNP200-genet.
Analyserede gener
Også kendt som
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i IMPDH1-genet.
Analyserede gener
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i TOPORS-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i CNGB1-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i CNGA1-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PDE6A-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PDE6G-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i MAK-genet, herunder en founder-variant, der er almindelig hos personer med aszkenasisk jødisk herkomst.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i CERKL-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i MERTK-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i PCARE-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i KIZ-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i IMPG2-genet.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i RLBP1-genet.
Også kendt som
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af FLVCR1-genet, somme tider med posterior column ataksi.
Analyserede gener
Også kendt som
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
