Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRX

cone-rod homeobox

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 21,4 kb
Valk
299 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CRD, LCA7, OTX3
Varasemad tähised
CORD2
MANE Select transkript
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CRX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CRX. CRX ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 19, vahemikus 47 332 631 kuni 48 332 630.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, otsene ahelC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, otsene ahelDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, pöördne ahelMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, pöördne ahelSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, pöördne ahelKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, pöördne ahelNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, pöördne ahelZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, otsene ahelBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, otsene ahelEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, otsene ahelNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, otsene ahelSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, pöördne ahelTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, otsene ahelCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, otsene ahelTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, pöördne ahelSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, pöördne ahelBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, otsene ahelELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, pöördne ahelCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, pöördne ahelPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, pöördne ahelLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, otsene ahelZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, pöördne ahelCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, otsene ahelZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, pöördne ahelODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, otsene ahelEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, pöördne ahelTMEM143CRX skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 70 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 821 937–47 822 010, 74 alustEkson 2: 47 834 409–47 834 543, 135 alustEkson 3: 47 836 243–47 836 394, 152 alustEkson 4: 47 839 320–47 843 324, 4005 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 21,4 kb; neist 900 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRX

94

kohad geenis CRX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRX 21,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRX geen: cone-rod homeobox. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX geen: cone-rod homeobox [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test