Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 35,6 kb
Valk
721 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
BBS
MANE Select transkript
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub BBS2. BBS2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 002 205 kuni 57 002 204.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, otsene ahelGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, pöördne ahelAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, pöördne ahelNUDT21: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5BBS2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 56 484 385–56 484 867, 483 alustEkson 16: 56 485 590–56 485 738, 149 alustEkson 15: 56 496 967–56 497 079, 113 alustEkson 14: 56 497 743–56 497 880, 138 alustEkson 13: 56 498 437–56 498 568, 132 alustEkson 12: 56 499 778–56 499 907, 130 alustEkson 11: 56 500 854–56 501 025, 172 alustEkson 10: 56 501 353–56 501 497, 145 alustEkson 9: 56 502 317–56 502 456, 140 alustEkson 8: 56 502 673–56 502 808, 136 alustEkson 7: 56 505 950–56 506 036, 87 alustEkson 6: 56 506 120–56 506 224, 105 alustEkson 5: 56 509 957–56 510 034, 78 alustEkson 4: 56 510 859–56 510 921, 63 alustEkson 3: 56 511 159–56 511 284, 126 alustEkson 2: 56 514 453–56 514 680, 228 alustEkson 1: 56 519 746–56 520 024, 279 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 35,6 kb; neist 2166 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BBS2

250

kohad geenis BBS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS2 35,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS2 geen: Bardet-Biedl syndrome 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2 geen: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test