Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
221 aminohapet
Tuntud ka kui
PAP-1
MANE Select transkript
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RP9 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub RP9. RP9 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 32 602 101 kuni 33 602 100.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, pöördne ahelKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, otsene ahelFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, pöördne ahelNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, pöördne ahelRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, otsene ahelBBS9RP9 skeem: 6 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 33 094 797–33 095 432, 636 alustEkson 5: 33 096 493–33 096 554, 62 alustEkson 4: 33 097 271–33 097 362, 92 alustEkson 3: 33 099 307–33 099 436, 130 alustEkson 2: 33 100 531–33 100 561, 31 alustEkson 1: 33 109 221–33 109 404, 184 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 666 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RP9

    2

    kohad geenis RP9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RP9 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RP9 geen: RP9 pre-mRNA splicing factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9 geen: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rp9

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test