Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 43,1 kb
Valk
1152 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
CORDX1
Varasemad tähised
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select transkript
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-seotud retinopaatiaX-seotud retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RPGR geeni muutustest ja on X-seotud retinitis pigmentosa kõige levinum põhjus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RPGR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub RPGR. RPGR ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 37 805 959 kuni 38 805 958.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, otsene ahelCYBB: 37 780 018–37 816 994, otsene ahelCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, pöördne ahelDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, otsene ahelH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, otsene ahelH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, otsene ahelSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, pöördne ahelSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, pöördne ahelRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, otsene ahelOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, otsene ahelTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, otsene ahelMID1IP1RPGR skeem: 15 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 15: 321 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 38 284 408–38 287 245, 2838 alust. Eksonis 15 on 77 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 38 287 861–38 288 041, 181 alust. Eksonis 14 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 38 290 959–38 291 024, 66 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 38 291 393–38 291 484, 92 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 38 297 284–38 297 452, 169 alust. Eksonis 11 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 38 298 956–38 299 141, 186 alust. Eksonis 10 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 38 301 247–38 301 371, 125 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 38 304 635–38 304 790, 156 alust. Eksonis 8 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 38 310 615–38 310 773, 159 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 38 317 316–38 317 465, 150 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 38 318 829–38 318 987, 159 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 38 321 027–38 321 089, 63 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 38 322 853–38 322 945, 93 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 38 323 399–38 323 524, 126 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 38 327 340–38 327 509, 170 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 43,1 kb; neist 3459 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPGR

551

kohad geenis RPGR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPGR 43,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Variandid, millel on leht (184)

Siin on RPGR variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A308Pc.922G>CEkson 838 304 647Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A365Cfs*12c.1092dupEkson 1038 299 108Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A781Rfs*34c.2340delEkson 1538 286 658Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.28+1G>AIntron 138 327 339Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.28+1G>CIntron 138 327 339Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.28+2T>CIntron 138 327 338Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.28+2T>GIntron 138 327 338Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.29-2A>GIntron 138 323 526Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.154+1G>AIntron 238 323 398Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.154+3_154+6delIntron 238 323 392Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 184 RPGR varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGR geen: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR geen: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpgr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test