Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 5,8 kb
Valk
385 aminohapet
Tuntud ka kui
RP46
MANE Select transkript
ENST00000380843.9NM_006899.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • Idh3b-ga seotud retinopaatia

      Pärilik retinopaatia, mida põhjustavad geeni IDH3B bi-alleelsed variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas IDH3B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub IDH3B. IDH3B ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 161 306 kuni 3 161 305.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, otsene ahelSTK35: 2 207 328–2 341 059, otsene ahelTGM3: 2 295 994–2 341 177, otsene ahelTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, otsene ahelTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, pöördne ahelSNRPB: 2 467 212–2 508 907, pöördne ahelZNF343: 2 471 467–2 525 028, pöördne ahelZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, otsene ahelTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, otsene ahelNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, pöördne ahelIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahelCPXM1: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelVPS16: 2 840 689–2 867 031, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5IDH3B skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 658 395–2 658 837, 443 alustEkson 11: 2 659 525–2 659 585, 61 alustEkson 10: 2 659 699–2 659 793, 95 alustEkson 9: 2 660 030–2 660 176, 147 alustEkson 8: 2 660 263–2 660 365, 103 alustEkson 7: 2 660 457–2 660 590, 134 alustEkson 6: 2 660 697–2 660 829, 133 alustEkson 5: 2 660 909–2 660 969, 61 alustEkson 4: 2 663 446–2 663 566, 121 alustEkson 3: 2 663 660–2 663 758, 99 alustEkson 2: 2 663 925–2 664 005, 81 alustEkson 1: 2 664 153–2 664 216, 64 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 1158 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IDH3B

7

kohad geenis IDH3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IDH3B 5,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga IDH3B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IDH3B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 22 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IDH3B geen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B geen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/idh3b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test