Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
599 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
sWSS2608, LCA11
Varasemad tähised
RP10
MANE Select transkript
ENST00000338791.11NM_000883.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPDH1-seotud retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud IMPDH1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IMPDH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub IMPDH1. IMPDH1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 7, vahemikus 127 901 130 kuni 128 901 129.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, otsene ahelSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, pöördne ahelLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, otsene ahelLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, pöördne ahelRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, pöördne ahelPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 409 982, pöördne ahelIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, otsene ahelHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, otsene ahelMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, otsene ahelGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, otsene ahelFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, pöördne ahelKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, otsene ahelATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, otsene ahelSPMIP1IMPDH1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 128 392 277–128 393 028, 752 alustEkson 16: 128 394 278–128 394 361, 84 alustEkson 15: 128 394 456–128 394 599, 144 alustEkson 14: 128 394 889–128 395 033, 145 alustEkson 13: 128 395 131–128 395 274, 144 alustEkson 12: 128 396 600–128 396 695, 96 alustEkson 11: 128 396 932–128 397 022, 91 alustEkson 10: 128 398 414–128 398 613, 200 alustEkson 9: 128 400 095–128 400 182, 88 alustEkson 8: 128 400 333–128 400 539, 207 alustEkson 7: 128 400 817–128 400 891, 75 alustEkson 6: 128 401 015–128 401 116, 102 alustEkson 5: 128 403 706–128 403 754, 49 alustEkson 4: 128 405 767–128 405 865, 99 alustEkson 3: 128 409 289–128 409 352, 64 alustEkson 2: 128 409 441–128 409 484, 44 alustEkson 1: 128 409 756–128 409 982, 227 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 1800 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IMPDH1

16

kohad geenis IMPDH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IMPDH1 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPDH1 geen: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1 geen: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/impdh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test