Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CA4

carbonic anhydrase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
312 aminohapet
Tuntud ka kui
CAIV, Car4
Varasemad tähised
RP17
MANE Select transkript
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CA4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CA4. CA4 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 59 654 760 kuni 60 654 759.Kromosoom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, otsene ahelCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, pöördne ahelPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, otsene ahelVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, pöördne ahelTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, otsene ahelRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, pöördne ahelRNFT1: 59 940 908–59 973 101, otsene ahelHEATR6: 60 041 008–60 078 933, pöördne ahelHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, otsene ahelCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, pöördne ahelUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, otsene ahelCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, pöördne ahelAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, otsene ahelPPM1DCA4 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 60 149 973–60 150 092, 120 alustEkson 2: 60 155 314–60 155 367, 54 alustEkson 3: 60 156 560–60 156 715, 156 alustEkson 4: 60 157 427–60 157 572, 146 alustEkson 5: 60 157 690–60 157 788, 99 alustEkson 6: 60 158 061–60 158 127, 67 alustEkson 7: 60 158 283–60 158 446, 164 alustEkson 8: 60 159 230–60 159 546, 317 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 939 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CA4 geen: carbonic anhydrase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4 geen: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ca4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test