Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PRCD

photoreceptor disc component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 76 540 044–76 545 376 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
54 aminohapet
Tuntud ka kui
RP36
MANE Select transkript
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRCD on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PRCD. PRCD ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 17, vahemikus 76 042 710 kuni 77 042 709.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76 037 989–76 072 718, pöördne ahelSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, otsene ahelZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, otsene ahelGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, pöördne ahelEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, pöördne ahelFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, pöördne ahelRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, otsene ahelUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, pöördne ahelQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, pöördne ahelPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, otsene ahelSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, pöördne ahelUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, otsene ahelAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, pöördne ahelRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, pöördne ahelCYGBPRCD: 76 540 044–76 545 376, otsene ahelPRCD: 76 563 710–76 569 724, pöördne ahelST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, pöördne ahelST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, pöördne ahelST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, pöördne ahelMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, pöördne ahelJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, otsene ahelMETTL23: 76 732 978–76 738 522, otsene ahelSRSF2: 76 734 115–76 737 919, pöördne ahelSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, otsene ahelMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, otsene ahelMGAT5BPRCD skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 76 540 044–76 540 215, 172 alustEkson 2: 76 540 505–76 540 573, 69 alustEkson 3: 76 542 553–76 542 633, 81 alustEkson 4: 76 543 029–76 543 121, 93 alustEkson 5: 76 543 803–76 545 376, 1574 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 165 alust kodeerivad valku.

    ClinVar pathogenic variants (8)

    The PRCD variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 5
    • Tõenäoliselt patogeenne 3
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_001077620.3(PRCD):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophy and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001077620.3(PRCD):c.52C>T (p.Arg18Ter) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophy and 2 othersPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.61_64del (p.Asn21fs) (opens in a new tab)retinitis pigmentosa 36Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.73C>A (p.Pro25Thr) (opens in a new tab)retinitis pigmentosaPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.74+1G>A (opens in a new tab)inherited retinal dystrophy and 2 othersPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophy and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.9del (p.Thr4fs) (opens in a new tab)retinitis pigmentosa 36Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001077620.3(PRCD):c.102_111dup (p.Ser38Ter) (opens in a new tab)retinitis pigmentosaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PRCD seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRCD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRCD geen: photoreceptor disc component. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. PRCD geen: photoreceptor disc component [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prcd

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test