Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 31,7 kb
Valk
683 aminohapet
Tuntud ka kui
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Varasemad tähised
RP18
MANE Select transkript
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRPF3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PRPF3. PRPF3 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 1, vahemikus 149 837 383 kuni 150 837 382.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, otsene ahelH3C14: 149 840 687–149 841 208, pöördne ahelH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, pöördne ahelH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, otsene ahelH3C15: 149 852 608–149 853 125, otsene ahelH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, pöördne ahelH2BC21: 149 884 459–149 886 682, pöördne ahelBOLA1: 149 886 406–149 900 798, otsene ahelBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, otsene ahelH2AC21: 149 887 469–149 887 965, pöördne ahelSV2A: 149 903 318–149 918 572, pöördne ahelSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, pöördne ahelSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, pöördne ahelMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, pöördne ahelOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, otsene ahelVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, otsene ahelPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, pöördne ahelANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, otsene ahelAPH1A: 150 265 042–150 269 580, pöördne ahelAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, otsene ahelC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, otsene ahelCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, otsene ahelTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, otsene ahelECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, otsene ahelADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, pöördne ahelMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, pöördne ahelENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, pöördne ahelGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, pöördne ahelHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, pöördne ahelCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, pöördne ahelCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, pöördne ahelARNTPRPF3 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 150 321 533–150 321 592, 60 alustEkson 2: 150 324 895–150 325 087, 193 alustEkson 3: 150 325 751–150 325 881, 131 alustEkson 4: 150 328 320–150 328 466, 147 alustEkson 5: 150 332 684–150 332 767, 84 alustEkson 6: 150 332 979–150 333 199, 221 alustEkson 7: 150 334 935–150 335 241, 307 alustEkson 8: 150 338 160–150 338 326, 167 alustEkson 9: 150 340 398–150 340 477, 80 alustEkson 10: 150 343 309–150 343 452, 144 alustEkson 11: 150 344 162–150 344 261, 100 alustEkson 12: 150 344 434–150 344 547, 114 alustEkson 13: 150 346 018–150 346 136, 119 alustEkson 14: 150 346 408–150 346 491, 84 alustEkson 15: 150 349 157–150 349 218, 62 alustEkson 16: 150 352 833–150 353 233, 401 alust12468101214165′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 31,7 kb; neist 2052 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PRPF3

    6

    kohad geenis PRPF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPF3 31,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF3 geen: pre-mRNA processing factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3 geen: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prpf3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test