Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPE65

retinoid isomerohydrolase RPE65

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 68 428 822–68 449 954 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 21,1 kb
Valk
533 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LCA2, rd12, BCO3
Varasemad tähised
RP20
MANE Select transkript
ENST00000262340.6NM_000329.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • RPE65-ga seotud retsessiivne retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Retinaalne düstroofia, mida põhjustavad muutused mõlemas RPE65 koopias. Haigus ulatub Leber'i kaasasündinud amauroosist kuni varajase algusega retinitis pigmentosani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Inimesed, kellel on kinnitatud biallelilised RPE65 variandid ja piisavalt elujõulisi võrkkesta rakke, võivad olla geeniteraapia (voretigene neparvovec) sihtrühma kuuluvad.

    • RPE65-ga seotud dominantne retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Harvem esinev, hilisema algusega retinaalne düstroofia, mida põhjustab RPE65 üks dominantne muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmaarstlikud uuringud aitavad jälgida võrkkesta seisundit ja toetavad madala nägemisega toimetuleku planeerimist.

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RPE65 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RPE65. RPE65 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 67 939 388 kuni 68 939 387.Kromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4468 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbDIRAS3: 68 045 513–68 051 717, pöördne ahelDIRAS3WLS: 68 095 398–68 233 120, pöördne ahelWLSRPE65: 68 428 822–68 449 954, pöördne ahelRPE65DEPDC1: 68 474 152–68 497 230, pöördne ahelDEPDC1RPE65 skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 68 428 822–68 429 927, 1106 alust. Eksonis 14 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 68 431 065–68 431 176, 112 alust. Eksonis 13 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 68 431 282–68 431 376, 95 alust. Eksonis 12 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 68 431 471–68 431 585, 115 alust. Eksonis 11 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 68 438 187–68 438 316, 130 alust. Eksonis 10 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 68 438 942–68 439 081, 140 alust. Eksonis 9 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 68 439 191–68 439 323, 133 alust. Eksonis 8 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 68 439 561–68 439 642, 82 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 68 440 853–68 441 000, 148 alust. Eksonis 6 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 68 444 531–68 444 672, 142 alust. Eksonis 5 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 68 444 776–68 444 883, 108 alust. Eksonis 4 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 68 446 710–68 446 860, 151 alust. Eksonis 3 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 68 448 624–68 448 706, 83 alust. Eksonis 2 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 68 449 895–68 449 954, 60 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle need141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 21,1 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RPE65

304

kohad geenis RPE65, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPE65 21,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Variandid, millel on leht (190)

Siin on RPE65 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A145Dc.434C>AEkson 568 444 592Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A145Pc.433G>CEkson 568 444 593Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A179Vc.536C>TEkson 668 440 960Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A214Sfs*20c.639dupEkson 668 440 856Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A360Pc.1078G>CEkson 1068 438 237Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A415Vc.1244C>TEkson 1268 431 376Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A434Ec.1301C>AEkson 1268 431 319Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 168 449 904Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.11+5G>AIntron 168 449 890Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.95-2A>TIntron 268 446 862Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 190 RPE65 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RPE65 geen: retinoid isomerohydrolase RPE65. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpe65

Vancouver

Dante Labs. RPE65 geen: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpe65

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test