Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 210,2 kb
Valk
1406 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LCA8
Varasemad tähised
RP12
MANE Select transkript
ENST00000367400.8NM_201253.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CRB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CRB1. CRB1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 873 354 kuni 197 873 353.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, otsene ahelCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, pöördne ahelDENND1BCRB1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 96 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 96 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 197 268 252–197 268 482, 231 alustEkson 2: 197 328 422–197 329 003, 582 alustEkson 3: 197 344 281–197 344 476, 196 alustEkson 4: 197 347 340–197 347 479, 140 alustEkson 5: 197 356 831–197 357 013, 183 alustEkson 6: 197 421 000–197 421 956, 957 alustEkson 7: 197 427 454–197 428 001, 548 alustEkson 8: 197 429 449–197 429 614, 166 alustEkson 9: 197 434 706–197 435 612, 907 alustEkson 10: 197 438 547–197 438 675, 129 alustEkson 11: 197 442 166–197 442 292, 127 alustEkson 12: 197 477 664–197 478 455, 792 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 210,2 kb; neist 4221 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRB1

481

kohad geenis CRB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRB1 210,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB1 geen: crumbs cell polarity complex component 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. CRB1 geen: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test