Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p15
Koordinaadid
Kromosoom 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 29,2 kb
Valk
716 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13305
Varasemad tähised
RP28
MANE Select transkript
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FAM161A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub FAM161A. FAM161A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 61 339 454 kuni 62 339 453.Kromosoom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61 186 845–61 471 105, pöördne ahelUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, pöördne ahelXPO1FAM161A: 61 824 848–61 854 060, pöördne ahelFAM161ACCT4: 61 867 338–61 888 696, pöördne ahelCCT4COMMD1: 61 888 724–62 149 125, otsene ahelCOMMD1B3GNT2: 62 195 485–62 226 271, otsene ahelB3GNT2FAM161A skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 61 824 848–61 826 599, 1752 alustEkson 6: 61 827 104–61 827 258, 155 alustEkson 5: 61 836 010–61 836 109, 100 alustEkson 4: 61 838 538–61 838 705, 168 alustEkson 3: 61 839 421–61 840 581, 1161 alustEkson 2: 61 842 122–61 842 360, 239 alustEkson 1: 61 853 859–61 854 060, 202 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 29,2 kb; neist 2151 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: FAM161A

    107

    FAM161A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu FAM161A geeni 29,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga FAM161A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FAM161A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FAM161A geen: FAM161 centrosomal protein A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A geen: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fam161a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test