Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 57 245 259–57 253 635 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
163 aminohapet
Tuntud ka kui
BART1, BART
Varasemad tähised
RP66
MANE Select transkript
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARL2BP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ARL2BP. ARL2BP ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 749 447 kuni 57 749 446.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 259–57 253 635, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, otsene ahelCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, pöördne ahelCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, otsene ahelADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, otsene ahelADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, otsene ahelADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, otsene ahelDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, otsene ahelKATNB1ARL2BP skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 245 259–57 245 405, 147 alustEkson 2: 57 246 080–57 246 141, 62 alustEkson 3: 57 248 537–57 248 643, 107 alustEkson 4: 57 249 767–57 249 852, 86 alustEkson 5: 57 250 411–57 250 507, 97 alustEkson 6: 57 252 166–57 253 635, 1470 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 492 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ARL2BP

    5

    ARL2BP positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ARL2BP geeni 8,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ARL2BP seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARL2BP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARL2BP geen: ARF like GTPase 2 binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP geen: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arl2bp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test