Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BEST1

bestrophin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
585 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BMD, BEST, RP50
Varasemad tähised
VMD2
MANE Select transkript
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • Besti vitelliformne makuladüstroofia (seotud BEST1-ga)Autosoomne dominantne

      Dominantne makuladüstroofia, mida põhjustavad muutused geenis BEST1, ja makula all on kollakad munakollasele sarnanevad ladestused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed silmaarstlikud kontrollid võimaldavad varakult ravida tüsistusi, näiteks ebanormaalset veresoonte kasvu.

    • Autosomaalne retsessiivne bestrofinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mida põhjustavad muutused mõlemas geenikoopias BEST1.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmade jälgimine hõlmab silmasisese rõhu tõusu (nurga sulgumisega glaukoom) kontrolli, mis võib selle haiguse korral tekkida.

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BEST1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub BEST1. BEST1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 11, vahemikus 61 457 406 kuni 62 457 405.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, otsene ahelSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, otsene ahelSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, otsene ahelSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, otsene ahelLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, pöördne ahelSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, otsene ahelDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, otsene ahelTMEM258: 61 768 455–61 792 802, pöördne ahelTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, otsene ahelFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, otsene ahelFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, pöördne ahelFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, pöördne ahelFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, pöördne ahelRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, otsene ahelBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, pöördne ahelFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, otsene ahelINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, otsene ahelSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKBEST1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 950 351–61 950 427, 77 alustEkson 2: 61 951 771–61 951 958, 188 alustEkson 3: 61 955 107–61 955 201, 95 alustEkson 4: 61 955 718–61 955 951, 234 alustEkson 5: 61 956 844–61 956 998, 155 alustEkson 6: 61 957 387–61 957 464, 78 alustEkson 7: 61 958 146–61 958 298, 153 alustEkson 8: 61 959 498–61 959 578, 81 alustEkson 9: 61 959 892–61 960 043, 152 alustEkson 10: 61 962 255–61 962 893, 639 alustEkson 11: 61 964 104–61 964 461, 358 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 1758 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BEST1

139

kohad geenis BEST1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BEST1 14,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BEST1 geen: bestrophin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1 geen: bestrophin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/best1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test