AtlasGeen
POMGNT1
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- HGNC 19139↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000085998↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55624↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p34.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
- Eksonid
- 22 eksonit, ulatus 9,8 kb
- Valk
- 660 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
- Varasemad tähised
- MEB
- MANE Select transkript
- ENST00000371984.8NM_017739.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pomgnt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe POMGNT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud lihasdüstroofiad
- Kaasasündinud lihasdüstroofia
Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Vöölihaste lihasdüstroofia
Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 7 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Retinitis pigmentosa
Üks 77 sellega seotud geenist
Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas POMGNT1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 1983 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: POMGNT1
234
POMGNT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu POMGNT1 geeni 9,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- DAG1dystroglycan 1Jagab 3 haigust
- FKRPfukutin related proteinJagab 3 haigust
- FKTNfukutinJagab 3 haigust
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BJagab 3 haigust
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainJagab 2 haigust
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainJagab 2 haigust
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainJagab 2 haigust
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AJagab 2 haigust
- DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitJagab 2 haigust
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryJagab 2 haigust
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryJagab 2 haigust
- LAMA2laminin subunit alpha 2Jagab 2 haigust
Geeniga POMGNT1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POMGNT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Retinal dysplasia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
Näita veel 47 tunnust
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Tigroid fundus
- Abnormal color vision
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Enlarged eyeball
- Enlarged flash visual evoked potentials
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Opacification of the corneal stroma
- Uncontrolled eye movements
- Undetectable electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Näita veel 42 tunnust
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Small brainstem
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Näita veel 14 tunnust
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased skeletal muscle cells
- Spasticity and rigidity of muscles
- Difficulty walking up stairs
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Severely decreased muscle tone
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POMGNT1 geen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomgnt1
Dante Labs. POMGNT1 geen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomgnt1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast