Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Okulistyczne
Grupa dziedzicznych chorób oczu charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem siatkówki, prowadzącym do poważnego upośledzenia widzenia i ostatecznie do ślepoty, często z charakterystycznymi złogami barwnika.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumRetinopatia spowodowana wariantami w genie RP2, sprzężonym z chromosomem X.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Dziedziczna retinopatia spowodowana dwuallelicznymi wariantami w genie IDH3B.
Przeanalizowane geny
Każda retinopatia spowodowana wariantami w genie REEP6.
Przeanalizowane geny
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RHO, najczęstszą przyczyną dominującego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
Przeanalizowane geny
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RPGR, najczęstszą przyczyną recesywnie sprzężonego z chromosomem X barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomalne dominujące
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PRPF31.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie EYS.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RP1.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RP1.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PRPF8.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie SNRNP200.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomalne dominujące
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie IMPDH1.
Przeanalizowane geny
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie TOPORS.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie CNGB1.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie CNGA1.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PDE6A.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PDE6G.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie MAK, w tym wariantem założycielskim występującym często u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie CERKL.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie MERTK.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PCARE.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie KIZ.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie IMPG2.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RLBP1.
Znana również jako
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami obu kopii genu FLVCR1, czasami z towarzyszącą ataksją tylnych sznurów rdzenia kręgowego.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
