Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
184 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC15631, ARMD6, CORD11
Varasemad tähised
RAXL1
MANE Select transkript
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RAX2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RAX2. RAX2 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 270 659 kuni 4 270 658.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, otsene ahelCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, otsene ahelNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, pöördne ahelSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, pöördne ahelSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, pöördne ahelDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, otsene ahelFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, pöördne ahelMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, otsene ahelHMG20B: 3 572 692–3 579 088, otsene ahelHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, otsene ahelGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, pöördne ahelTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, pöördne ahelCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2RAX2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 769 089–3 770 959, 1871 alustEkson 2: 3 771 527–3 772 010, 484 alustEkson 1: 3 772 163–3 772 228, 66 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RAX2

    3

    kohad geenis RAX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAX2 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAX2 geen: retina and anterior neural fold homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2 geen: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rax2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test