Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 46 837 043–46 882 358 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 45,3 kb
Valk
350 aminohapet
Tuntud ka kui
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE Select transkript
ENST00000218340.4NM_006915.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • Rp2-ga seotud retinopaatia

      Retinopaatia, mida põhjustavad X-kromosoomiga seotud geeni RP2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub RP2. RP2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil X, vahemikus 46 359 701 kuni 47 359 700.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, otsene ahelKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, pöördne ahelZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, otsene ahelCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 215, pöördne ahelSLC9A7RP2: 46 837 043–46 882 358, otsene ahelRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, otsene ahelJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, otsene ahelRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, otsene ahelUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, otsene ahelCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, otsene ahelUSP11RP2 skeem: 5 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 837 043–46 837 202, 160 alustEkson 2: 46 853 476–46 854 141, 666 alustEkson 3: 46 859 988–46 860 102, 115 alustEkson 4: 46 877 505–46 877 590, 86 alustEkson 5: 46 879 686–46 882 358, 2673 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 45,3 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RP2

55

kohad geenis RP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RP2 45,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RP2 geen: RP2 activator of ARL3 GTPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2 geen: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test