Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q11.23-q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,7 kb
Valk
2156 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DCDC4A, ORP1
MANE Select transkript
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Retinitis pigmentosa

    • RP1-seotud retsessiivne retinopaatiaAutosoomne retsessiivne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RP1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • RP1-seotud dominantne retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RP1 geeni muutustest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RP1. RP1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 54 123 465 kuni 55 123 464.Kromosoom 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, otsene ahelMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, otsene ahelSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, otsene ahelRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, otsene ahelXKR4RP1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 110 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 54 616 096–54 616 202, 107 alustEkson 2: 54 620 955–54 621 581, 627 alustEkson 3: 54 622 117–54 622 288, 172 alustEkson 4: 54 624 670–54 630 834, 6165 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 14,7 kb; neist 6471 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RP1

134

kohad geenis RP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RP1 14,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RP1 geen: RP1 axonemal microtubule associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1 geen: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test