Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PROM1

prominin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.32
Koordinaadid
Kromosoom 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 115,8 kb
Valk
865 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
AC133, CD133, RP41, CORD12
Varasemad tähised
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select transkript
ENST00000447510.7NM_006017.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Stargardti tõbi

    • PROM1-seotud domineeriv retinopaatiaAutosoomne dominantne

      Domineeriv Stargardti-taoline makulaarne düstroofia, mida põhjustavad muutused PROM1 geenis.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PROM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PROM1. PROM1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 15 526 126 kuni 16 526 125.Kromosoom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, otsene ahelCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, pöördne ahelFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, otsene ahelZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, otsene ahelBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, otsene ahelCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, pöördne ahelFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, pöördne ahelFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, pöördne ahelPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, pöördne ahelTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, pöördne ahelLDB2PROM1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 15 968 228–15 969 368, 1141 alustEkson 27: 15 971 043–15 971 082, 40 alustEkson 26: 15 979 395–15 979 463, 69 alustEkson 25: 15 979 881–15 979 904, 24 alustEkson 24: 15 980 422–15 980 537, 116 alustEkson 23: 15 984 263–15 984 355, 93 alustEkson 22: 15 985 760–15 985 828, 69 alustEkson 21: 15 985 957–15 986 037, 81 alustEkson 20: 15 987 663–15 987 716, 54 alustEkson 19: 15 989 732–15 989 824, 93 alustEkson 18: 15 991 222–15 991 293, 72 alustEkson 17: 15 992 248–15 992 391, 144 alustEkson 16: 15 993 987–15 994 071, 85 alustEkson 15: 15 998 385–15 998 488, 104 alustEkson 14: 16 000 496–16 000 619, 124 alustEkson 13: 16 006 538–16 006 690, 153 alustEkson 12: 16 008 949–16 009 108, 160 alustEkson 11: 16 013 275–16 013 338, 64 alustEkson 10: 16 016 166–16 016 240, 75 alustEkson 9: 16 018 323–16 018 540, 218 alustEkson 8: 16 023 326–16 023 415, 90 alustEkson 7: 16 024 295–16 024 358, 64 alustEkson 6: 16 025 192–16 025 312, 121 alustEkson 5: 16 033 304–16 033 509, 206 alustEkson 4: 16 035 735–16 035 761, 27 alustEkson 3: 16 038 946–16 039 001, 56 alustEkson 2: 16 075 687–16 076 118, 432 alustEkson 1: 16 083 978–16 084 023, 46 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 115,8 kb; neist 2598 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PROM1

59

kohad geenis PROM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PROM1 115,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PROM1 geen: prominin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1 geen: prominin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prom1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test