Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLRN1

clarin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 46,2 kb
Valk
232 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
USH3, USH3A, RP61
MANE Select transkript
ENST00000327047.6NM_174878.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CLRN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CLRN1. CLRN1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 3, vahemikus 150 449 647 kuni 151 449 646.Kromosoom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, otsene ahelTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, pöördne ahelSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, otsene ahelEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, otsene ahelSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, pöördne ahelERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, pöördne ahelSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, pöördne ahelMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, pöördne ahelCLRN1: 150 926 567–150 972 727, pöördne ahelCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, otsene ahelMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, pöördne ahelGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, pöördne ahelP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, pöördne ahelGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, pöördne ahelP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, pöördne ahelP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, pöördne ahelIGSF10CLRN1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 150 926 567–150 928 201, 1635 alustEkson 2: 150 941 582–150 941 761, 180 alustEkson 1: 150 972 456–150 972 727, 272 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 46,2 kb; neist 699 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLRN1

58

kohad geenis CLRN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLRN1 46,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLRN1 geen: clarin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1 geen: clarin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clrn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test