Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARL6

ARF like GTPase 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 36,5 kb
Valk
186 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RP55
Varasemad tähised
BBS3
MANE Select transkript
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ARL6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ARL6. ARL6 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 97 282 994 kuni 98 282 993.Kromosoom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, otsene ahelEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, otsene ahelARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, otsene ahelCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, pöördne ahelRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, pöördne ahelGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, otsene ahelOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, otsene ahelOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, otsene ahelOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, otsene ahelOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, otsene ahelOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, otsene ahelOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, otsene ahelOR5H2ARL6 skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 97 764 758–97 764 977, 220 alustEkson 2: 97 768 081–97 768 230, 150 alustEkson 3: 97 780 159–97 780 220, 62 alustEkson 4: 97 780 615–97 780 683, 69 alustEkson 5: 97 784 955–97 785 049, 95 alustEkson 6: 97 787 990–97 788 119, 130 alustEkson 7: 97 791 771–97 791 826, 56 alustEkson 8: 97 798 024–97 801 229, 3206 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 36,5 kb; neist 561 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARL6

41

kohad geenis ARL6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARL6 36,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL6 geen: ARF like GTPase 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6 geen: ARF like GTPase 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arl6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test