Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Eksonid
45 eksonit, ulatus 394,3 kb
Valk
1905 aminohapet
Tuntud ka kui
P7BP2
Varasemad tähised
KIAA0564
MANE Select transkript
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Retinitis pigmentosa

      • Üks 77 sellega seotud geenist

        Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas VWA8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub VWA8. VWA8 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 13, vahemikus 41 172 560 kuni 42 355 384.Kromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, pöördne ahelKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, pöördne ahelMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, otsene ahelNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, otsene ahelRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, pöördne ahelVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, otsene ahelDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, otsene ahelAKAP11VWA8 skeem: 45 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 45: 41 566 835–41 568 305, 1471 alustEkson 44: 41 570 468–41 570 706, 239 alustEkson 43: 41 575 740–41 575 838, 99 alustEkson 42: 41 587 512–41 587 670, 159 alustEkson 41: 41 590 640–41 590 765, 126 alustEkson 40: 41 605 168–41 605 276, 109 alustEkson 39: 41 611 576–41 611 732, 157 alustEkson 38: 41 614 976–41 615 084, 109 alustEkson 37: 41 670 946–41 671 147, 202 alustEkson 36: 41 675 215–41 675 296, 82 alustEkson 35: 41 685 047–41 685 242, 196 alustEkson 34: 41 689 354–41 689 508, 155 alustEkson 33: 41 690 166–41 690 275, 110 alustEkson 32: 41 691 320–41 691 445, 126 alustEkson 31: 41 691 874–41 691 938, 65 alustEkson 30: 41 692 862–41 692 972, 111 alustEkson 29: 41 699 071–41 699 270, 200 alustEkson 28: 41 701 392–41 701 530, 139 alustEkson 27: 41 703 303–41 703 411, 109 alustEkson 26: 41 719 591–41 719 742, 152 alustEkson 25: 41 721 370–41 721 575, 206 alustEkson 24: 41 727 194–41 727 313, 120 alustEkson 23: 41 729 542–41 729 677, 136 alustEkson 22: 41 732 080–41 732 155, 76 alustEkson 21: 41 761 128–41 761 204, 77 alustEkson 20: 41 777 985–41 778 056, 72 alustEkson 19: 41 783 795–41 783 901, 107 alustEkson 18: 41 787 437–41 787 543, 107 alustEkson 17: 41 811 225–41 811 340, 116 alustEkson 16: 41 816 698–41 816 775, 78 alustEkson 15: 41 819 218–41 819 386, 169 alustEkson 14: 41 830 529–41 830 642, 114 alustEkson 13: 41 833 371–41 833 531, 161 alustEkson 12: 41 865 736–41 865 813, 78 alustEkson 11: 41 865 902–41 866 036, 135 alustEkson 10: 41 868 346–41 868 477, 132 alustEkson 9: 41 883 387–41 883 491, 105 alustEkson 8: 41 885 920–41 886 028, 109 alustEkson 7: 41 886 781–41 886 830, 50 alustEkson 6: 41 887 197–41 887 361, 165 alustEkson 5: 41 891 420–41 891 587, 168 alustEkson 4: 41 907 586–41 907 696, 111 alustEkson 3: 41 912 038–41 912 168, 131 alustEkson 2: 41 949 936–41 950 013, 78 alustEkson 1: 41 960 853–41 961 109, 257 alust454030201015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 394,3 kb; neist 5718 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VWA8 geen: von Willebrand factor A domain containing 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8 geen: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vwa8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test