Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 52,8 kb
Valk
599 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSD3
Varasemad tähised
LCA3
MANE Select transkript
ENST00000393545.9NM_018418.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Retinitis pigmentosa

    • Üks 77 sellega seotud geenist

      Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SPATA7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SPATA7. SPATA7 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 14, vahemikus 87 912 059 kuni 88 912 058.Kromosoom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87 837 820–87 993 665, pöördne ahelGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, otsene ahelGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, pöördne ahelKCNK10SPATA7: 88 385 657–88 438 460, otsene ahelSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, pöördne ahelPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, otsene ahelZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, pöördne ahelEML5TTC8: 88 824 153–88 881 079, otsene ahelTTC8SPATA7 skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 88 385 657–88 385 837, 181 alustEkson 2: 88 391 381–88 391 455, 75 alustEkson 3: 88 393 393–88 393 488, 96 alustEkson 4: 88 396 156–88 396 203, 48 alustEkson 5: 88 416 711–88 416 844, 134 alustEkson 6: 88 426 232–88 426 704, 473 alustEkson 7: 88 427 630–88 427 696, 67 alustEkson 8: 88 429 348–88 429 463, 116 alustEkson 9: 88 431 172–88 431 225, 54 alustEkson 10: 88 433 135–88 433 212, 78 alustEkson 11: 88 437 543–88 437 597, 55 alustEkson 12: 88 437 838–88 438 460, 623 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 52,8 kb; neist 1800 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPATA7

56

kohad geenis SPATA7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPATA7 52,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPATA7 geen: spermatogenesis associated 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. SPATA7 geen: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spata7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test