Geen

RHO

rhodopsin

Tsütogeneetiline asukoht: 3q22.1
Koordinaadid: Kromosoom 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Eksonid: 5 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk: 348 aminohapet
Tuntud ka kui: OPN2, CSNBAD1
Varasemad tähised: RP4
MANE Select transkript: ENST00000296271.4NM_000539.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe RHO ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus
- Enamasti mitteprogresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.
Retinitis pigmentosa
- RHO-seotud retinopaatia
  Võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud RHO geeni muutustest ja on dominantse retinitis pigmentosa kõige levinum põhjus.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Üks 77 sellega seotud geenist
  Pärilike võrkkesta düstroofiate rühm, mille puhul toimub varraste ja seejärel kolbide fotoretseptorite progresseeruv kadu, põhjustades öise pimeduse ja järkjärgulise perifeerse nägemise kaotuse.
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RHO on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1047 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RHO

109

kohad geenis RHO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RHO 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Geeniga RHO seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RHO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 35 tunnust

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RHO geen: rhodopsin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. RHO geen: rhodopsin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rho

Üks test. Vastused kogu eluks.