AtlasGeen
TNFRSF11A
TNF receptor superfamily member 11a
- HGNC 11908↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000141655↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8792↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 18q21.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 66 kb
- Valk
- 616 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
- Varasemad tähised
- PDB2, LOH18CR1
- MANE Select transkript
- ENST00000586569.3NM_003839.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasShare this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnfrsf11a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe TNFRSF11A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pagetova luutõbi, päriliku vormi
- Varases eas alanud Pagetova luutõbi (seotud TNFRSF11A-ga)Autosoomne dominantne
Pagetova luutõve vorm, mis avaldub varases täiskasvanueas ning sageli kaasneb kuulmislangus ja varajane hammaste kadu; põhjustavad TNFRSF11A variandid.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Osteopetroos
Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TNFRSF11A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 66 kb; neist 1851 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: TNFRSF11A
4Lihtne
Kui raske on geeni TNFRSF11A lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni TNFRSF11A eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni TNFRSF11A eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.4,1%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.12%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni TNFRSF11A eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
12
positsioonid geenis TNFRSF11A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni TNFRSF11A 66 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 8,1 kb.
ClinVari patogeensed variandid (12)
TNFRSF11A variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.
- Patogeenne 6
- Tõenäoliselt patogeenne 6
| Variant | Haigused | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup) (avaneb uuel vahelehel) | Paget disease of bone 2, early-onset ja veel 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.54C>A (p.Cys18Ter) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.239G>A (p.Trp80Ter) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.730G>T (p.Ala244Ser) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.864_878delinsTACTTCT (p.Leu290fs) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1530dup (p.Ser511fs) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.46_63dup (p.Leu16_Leu21dup) (avaneb uuel vahelehel) | familial expansile osteolysis | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.147A>C (p.Lys49Asn) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.328dup (p.Arg110fs) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.380G>A (p.Cys127Tyr) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.443A>T (p.Asp148Val) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1075C>T (p.Gln359Ter) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Jagab 1 haigust
- CA2carbonic anhydrase 2Jagab 1 haigust
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Jagab 1 haigust
- CTSKcathepsin KJagab 1 haigust
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Jagab 1 haigust
- LRP5LDL receptor related protein 5Jagab 1 haigust
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Jagab 1 haigust
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Jagab 1 haigust
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Jagab 1 haigust
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Jagab 1 haigust
- SNX10sorting nexin 10Jagab 1 haigust
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Jagab 1 haigust
Geeniga TNFRSF11A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNFRSF11A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Abnormal collarbone
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
Näita veel 13 tunnust
Abnormality of head or neck
- Dense bone of skull base
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big calvaria
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Enlargement of skull bones
- Increased head circumference
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TNFRSF11A geen: TNF receptor superfamily member 11a. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf11a
Dante Labs. TNFRSF11A geen: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf11a
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast