Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SQSTM1

sequestosome 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
440 aminohapet
Tuntud ka kui
p62, p60, p62B, A170
Varasemad tähised
PDB3, OSIL
MANE Select transkript
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Pagetova luutõbi, päriliku vormi

    • Pagetova luutõbi (seotud SQSTM1-ga)Autosoomne dominantne

      Täiskasvanueas alguse saav Pagetova luutõbi, mida põhjustavad SQSTM1 variandid ja mis on Pagetova perehaiguse kõige levinum geneetiline põhjus.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Pagetova luutõbi reageerib tavaliselt hästi bisfosfonaatravile ning lähisugulasi saab kontrollida varajiste tunnuste suhtes.

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Autosoomne dominantne

      Frontotemporaalne dementsus (FTD) on neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mida iseloomustavad progresseeruvad käitumismuutused, täitevfunktsioonide häired ja keelehäired, mis on tingitud mediaalse eesmise ajukoore ja frontoinsulaarse ajukoore degeneratsioonist. On kirjeldatud neli kliinilist alatüüpi: semantiline dementsus, progresseeruv mittevoolav afaasia, käitumuslik variant FTD ning parema oimusagara atroofia.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SQSTM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SQSTM1. SQSTM1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 5, vahemikus 179 329 492 kuni 180 329 491.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, pöördne ahelADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, otsene ahelRUFY1: 179 550 542–179 610 015, otsene ahelRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, pöördne ahelHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, pöördne ahelSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, pöördne ahelCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, otsene ahelCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, otsene ahelMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, otsene ahelLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, pöördne ahelMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, otsene ahelSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, pöördne ahelMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, pöördne ahelTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, pöördne ahelRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, pöördne ahelRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, pöördne ahelMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, pöördne ahelGFPT2SQSTM1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 179 820 905–179 821 141, 237 alustEkson 2: 179 822 958–179 823 053, 96 alustEkson 3: 179 823 858–179 824 087, 230 alustEkson 4: 179 824 182–179 824 323, 142 alustEkson 5: 179 825 146–179 825 226, 81 alustEkson 6: 179 833 032–179 833 246, 215 alustEkson 7: 179 833 587–179 833 782, 196 alustEkson 8: 179 836 436–179 838 078, 1643 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1323 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SQSTM1

53

SQSTM1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SQSTM1 geeni 17,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SQSTM1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SQSTM1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 72 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SQSTM1 geen: sequestosome 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1 geen: sequestosome 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sqstm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test