Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.12
Koordinaadid
Kromosoom 8: 118 923 557–118 951 885 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
401 aminohapet
Tuntud ka kui
OCIF, TR1
Varasemad tähised
OPG
MANE Select transkript
ENST00000297350.9NM_002546.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pagetova luutõbi, päriliku vormi

    • Juveniilne Pagetova haigusAutosoomne retsessiivne

      Haruldane lapseeas alanud luuhaigus, mida põhjustavad TNFRSF11B variandid; iseloomustab kiire luuümberehitus, luuvalu, murrud ja deformatsioon.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TNFRSF11B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TNFRSF11B. TNFRSF11B ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 118 437 721 kuni 119 437 720.Kromosoom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118 189 455–118 622 112, pöördne ahelSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 951 885, pöördne ahelTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, otsene ahelCOLEC10MAL2: 119 165 034–119 249 903, otsene ahelMAL2CCN3: 119 416 368–119 424 453, otsene ahelCCN3TNFRSF11B skeem: 5 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 118 923 557–118 924 762, 1206 alustEkson 4: 118 926 494–118 926 718, 225 alustEkson 3: 118 928 738–118 928 929, 192 alustEkson 2: 118 932 931–118 933 300, 370 alustEkson 1: 118 951 792–118 951 885, 94 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 1206 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TNFRSF11B

6Lihtne

Kui raske on geeni TNFRSF11B lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni TNFRSF11B eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni TNFRSF11B eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused1,9%
  • GC-sisaldus28%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

3

positsioonid geenis TNFRSF11B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni TNFRSF11B 28,3 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 2,1 kb.

ClinVari patogeensed variandid (3)

TNFRSF11B variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_002546.4(TNFRSF11B):c.997C>T (p.Arg333Ter) (avaneb uuel vahelehel)juvenile Paget diseasePatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_002546.4(TNFRSF11B):c.419_420del (p.Thr140fs) (avaneb uuel vahelehel)juvenile Paget diseaseTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_002546.4(TNFRSF11B):c.246C>G (p.Tyr82Ter) (avaneb uuel vahelehel)juvenile Paget diseaseTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga TNFRSF11B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNFRSF11B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF11B geen: TNF receptor superfamily member 11b. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11B geen: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf11b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test