Rasgo

Atlantoaxial instability

Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.

HPO HP:0003467

Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 genes asociados a Atlantoaxial instability

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Atlantoaxial instability. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
DYMdymeclin	Siempre	En 2 afecciones
ARSLarylsulfatase L	A veces (5–29 %)	En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Raro (1–4 %)	En 1 afección
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Atlantoaxial abnormality

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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