Rasgo

Small shoulder blade

Nombre clínico: Hypoplastic scapulae

Underdeveloped scapula.

HPO HP:0000882

También conocido como: Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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29 genes asociados a Small shoulder blade

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small shoulder blade. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ACTBactin beta	Siempre	En 2 afecciones
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Siempre	En 1 afección
TBX15T-box transcription factor 15	Siempre	En 2 afecciones
TBX5T-box transcription factor 5	Siempre	En 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Muy frecuente (80–99 %)	En 2 afecciones
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 3 afecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SOX9SRY-box transcription factor 9	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GSCgoosecoid homeobox	A veces (5–29 %)	En 1 afección
MEG3maternally expressed 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PCNTpericentrin	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PORcytochrome p450 oxidoreductase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RSPO2R-spondin 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RTL1retrotransposon Gag like 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
RUNX2RUNX family transcription factor 2	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
SCARF2scavenger receptor class F member 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
DYMdymeclin	No registrado	En 2 afecciones
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	No registrado	En 1 afección
FLNAfilamin A	No registrado	En 1 afección
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	No registrado	En 1 afección
TBX3T-box transcription factor 3	No registrado	En 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	No registrado	En 1 afección
WDR35WD repeat domain 35	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Small abnormally formed shoulder blade2 genes

Rasgos más generales

Absent/small shoulder blade

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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