Rasgo
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Resumen
- También conocido como
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test78 genes asociados a Short toe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOGnoggin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GHRgrowth hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAadenosine deaminase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 38 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | No registrado | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | No registrado | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | No registrado | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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