Rasgo
Severe near sightedness
Nombre clínico: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Resumen
- También conocido como
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Severe near sightedness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ARR3arrestin 3 | Siempre | En 1 afección |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Siempre | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Siempre | En 1 afección |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Siempre | En 1 afección |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Siempre | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Siempre | En 1 afección |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Siempre | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Siempre | En 1 afección |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Siempre | En 1 afección |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Siempre | En 1 afección |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Siempre | En 1 afección |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NYXnyctalopin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC2exosome component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNQcyclin Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | No registrado | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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