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Rasgo
Bowed shankbone
Nombre clínico: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Resumen
- También conocido como
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameBowed shankboneHP:0002982
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Obtener mi Genome Test36 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 7 of these genesPHEXCYP27B1CYP2R1DMP1ENPP1SLC34A3About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 6 of these genesSERPINH1LRP5COL1A1COL1A2GORABP3H1About this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
Show 32 more reports
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIReads 1 of these genesPCNTAbout this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesCLCN5About this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1FN1About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesENPP1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesCOL1A1COL1A2About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1LRP5About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesGORABAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCPLANE1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesSATB2SETBP1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGORABAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Lea los genes vinculados a Bowed shankbone, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test42 genes asociados a Bowed shankbone
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bowed shankbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 2 afecciones |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 3 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | No registrado | En 2 afecciones |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 2 afecciones |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | No registrado | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 2 genes más
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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