Rasgo
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Resumen
- También conocido como
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Broad palm
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad palm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Siempre | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | No registrado | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| DYMdymeclin | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | No registrado | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | No registrado | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | No registrado | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | No registrado | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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